بیماری مسی ( ویلسون) چیست؟ | علائم، تشخیص و درمان قطعی

بیماری مسی چیست؟ راه حل و درمان

بیماری مسی که در علم پزشکی با نام «بیماری ویلسون» شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجمع بیش از حد مس در بدن می‌شود. در حالت طبیعی، کبد مس اضافی را از طریق صفرا دفع می‌کند؛ اما در افراد مبتلا به این بیماری، این فرآیند به درستی انجام نمی‌شود و مس به تدریج در کبد، مغز، چشم‌ها و سایر اندام‌ها انباشته می‌شود. این تجمع می‌تواند آسیب‌های جدی و گاهی جبران‌ناپذیری به بدن وارد کند.

تشخیص زودهنگام بیماری مسی اهمیت بسیار زیادی دارد، زیرا در صورت درمان به‌موقع، بسیاری از عوارض آن قابل کنترل هستند و فرد می‌تواند زندگی طبیعی و طول عمر معمولی داشته باشد .

بیماری مسی چگونه ایجاد می‌شود؟

بیماری مسی یک بیماری ارثی است که به دلیل جهش در ژنی به نام «ای تی پی هفت بی» ایجاد می‌شود. این ژن مسئول انتقال و دفع مس اضافی از بدن است. زمانی که عملکرد این ژن مختل شود، مس به تدریج در بدن انباشته می‌شود و به بافت‌های مختلف آسیب می‌رساند .

این بیماری معمولاً به صورت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و برای بروز آن، فرد باید ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند. در این حالت، احتمال ابتلا برای هر فرزند حدود بیست و پنج درصد است .

نقش مس در بدن

مس یکی از مواد معدنی ضروری برای بدن است و در عملکردهای مختلف نقش دارد. این ماده در تولید انرژی، ساخت گلبول‌های قرمز خون، سلامت سیستم عصبی و تقویت سیستم ایمنی مؤثر است. با این حال، افزایش بیش از حد مس می‌تواند سمی باشد و باعث تخریب سلول‌ها شود. در بیماری مسی، بدن مس اضافی را به درستی دفع نمی‌کند و این ماده سمی در بافت‌ها تجمع پیدا می‌کند .

بیشتر بدانید:بیماری جذام | واقعیت‌ هایی که باید بدانید

علائم بیماری مسی

علائم بیماری مسی بسیار متنوع هستند و به میزان تجمع مس و اندام درگیر بستگی دارند. برخی افراد ابتدا علائم کبدی و برخی دیگر علائم عصبی یا روانی را تجربه می‌کنند. این علائم معمولاً بین سنین شش تا چهل و پنج سالگی ظاهر می‌شوند و در نوجوانان و جوانان شایع‌تر هستند .

علائم کبدی

کبد نخستین اندامی است که تحت تأثیر تجمع مس قرار می‌گیرد. مهم‌ترین علائم کبدی عبارت‌اند از:

•  خستگی مداوم
•  زردی پوست و چشم‌ها
•  تهوع و استفراغ
•  تورم شکم و پاها
•  درد یا ناراحتی در قسمت راست شکم
•  افزایش آنزیم‌های کبدی
•  نارسایی کبدی در موارد شدید

این علائم ممکن است به تدریج و طی سال‌ها بروز کنند و در برخی موارد، آسیب کبدی بدون علائم واضح پیشرفت می‌کند .

علائم عصبی

با پیشرفت بیماری، مس در مغز نیز تجمع پیدا می‌کند و می‌تواند مشکلات عصبی ایجاد کند:

•  لرزش دست‌ها (از نوع بال‌زننده)
•  اختلال در راه رفتن و هماهنگی حرکات
•  سفتی عضلات
•  اختلال در بلع و تکلم
•  حرکات غیرارادی و کنترل‌نشده بدن
•  تغییر در خط و نوشتار

این علائم به دلیل آسیب مس به بخش‌های مختلف مغز، به ویژه عقده‌های قاعده‌ای، ایجاد می‌شوند .

علائم روانی

برخی بیماران با نشانه‌های روانی مراجعه می‌کنند که ممکن است به اشتباه به عنوان اختلالات روانپزشکی اولیه تشخیص داده شوند:

•  افسردگی و اضطراب
•  تغییرات شخصیتی و تحریک‌پذیری
•  کاهش تمرکز و اختلال در تفکر
•  نوسانات خلقی
•  در موارد شدید، روان‌پریشی

توجه به این نکته ضروری است که علائم روانی در بیماری مسی می‌توانند اولین تظاهرات بیماری باشند و تشخیص را دشوار کنند .

علائم چشمی

یکی از نشانه‌های شناخته‌شده بیماری مسی، ایجاد حلقه‌ای قهوه‌ای یا طلایی رنگ در اطراف قرنیه چشم است که به دلیل رسوب مس در غشای دسمه ایجاد می‌شود و در معاینه با لامپ شکاف قابل مشاهده است. این حلقه‌ها که به حلقه‌های کیسر-فلیشر معروف هستند، یکی از علائم مهم تشخیصی محسوب می‌شوند .

چه افرادی بیشتر در معرض بیماری مسی هستند؟

شیوع این بیماری در جهان حدود یک در سی هزار نفر است . اگر در خانواده سابقه بیماری ویلسون وجود داشته باشد، احتمال ابتلا در سایر اعضای خانواده افزایش می‌یابد. به همین دلیل پزشکان معمولاً توصیه می‌کنند خواهران، برادران و فرزندان فرد مبتلا نیز مورد بررسی قرار گیرند. همچنین این بیماری در برخی جمعیت‌ها مانند اروپای شرقی و سیسیل شایع‌تر است .

بیشتر بدانید:بیماری پروانه‌ای (EB) چیست؟ علت، علائم و جدیدترین روش‌های درمان  

روش‌های تشخیص بیماری مسی

تشخیص بیماری مسی به دلیل تنوع علائم و شباهت آن به سایر بیماری‌ها، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد و معمولاً با ترکیبی از آزمایش‌ها و بررسی‌های تخصصی انجام می‌شود .

آزمایش خون

در این آزمایش‌ها سطح سرولوپلاسمین و میزان مس خون بررسی می‌شود. کاهش سرولوپلاسمین (پروتئین حمل‌کننده مس در خون) یکی از نشانه‌های مهم بیماری است .

آزمایش ادرار

اندازه‌گیری میزان دفع مس در ادرار طی بیست و چهار ساعت یکی از روش‌های مهم تشخیص است. در بیماران مبتلا معمولاً میزان مس ادرار به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد .

معاینه چشم

پزشک چشم با استفاده از لامپ شکاف، حلقه‌های کیسر-فلیشر را در قرنیه بررسی می‌کند. وجود این حلقه‌ها یکی از معیارهای کلیدی تشخیص است .

تصویربرداری مغز

در صورت وجود علائم عصبی، تصویربرداری از مغز با ام‌آرآی می‌تواند تغییرات ناشی از تجمع مس را در نواحی مانند عقده‌های قاعده‌ای نشان دهد .

آزمایش ژنتیک

بررسی جهش‌های ژن «ای تی پی هفت بی» برای تأیید تشخیص و غربالگری اعضای خانواده استفاده می‌شود .

امتیاز تشخیصی لایپزیک

پزشکان از یک سیستم امتیازدهی به نام امتیاز لایپزیک استفاده می‌کنند که ترکیبی از علائم بالینی و نتایج آزمایش‌ها را جمع‌بندی می‌کند و در صورت کسب امتیاز چهار یا بیشتر، تشخیص بیماری مسی قطعی محسوب می‌شود .

راه حل و درمان بیماری مسی

خبر خوب این است که بیماری مسی در صورت تشخیص زودهنگام قابل کنترل است. هدف درمان، کاهش مس اضافی بدن و جلوگیری از تجمع مجدد آن است. با وجود اینکه این بیماری درمان قطعی ندارد، درمان‌های موجود بسیار مؤثر هستند و به بیماران امکان زندگی طبیعی می‌دهند .

درمان دارویی

اصلی‌ترین روش درمان بیماری مسی استفاده از داروهایی است که مس را از بدن خارج می‌کنند یا جذب آن را کاهش می‌دهند. درمان باید به طور مادام‌العمر ادامه یابد و قطع داروها می‌تواند منجر به بازگشت علائم و آسیب جدی شود .

پنی‌سیلامین: این دارو که از قدیمی‌ترین و مؤثرترین درمان‌هاست، به مس متصل می‌شود و دفع آن را از طریق ادرار افزایش می‌دهد. پنی‌سیلامین سال‌هاست که در درمان بیماری ویلسون استفاده می‌شود اما ممکن است عوارضی نیز داشته باشد .

ترینتین: این دارو عملکردی مشابه پنی‌سیلامین دارد (اتصال به مس و افزایش دفع ادراری) اما در بسیاری از بیماران عوارض کمتری ایجاد می‌کند و به عنوان گزینه جایگزین استفاده می‌شود .

روی: روی باعث می‌شود روده‌ها مس کمتری از غذا جذب کنند و از تجمع دوباره آن جلوگیری شود. این روش معمولاً برای درمان نگهدارنده و طولانی‌مدت استفاده می‌شود .

رژیم غذایی مناسب برای بیماری مسی

در کنار داروها، رعایت رژیم غذایی نقش مهمی در کنترل بیماری دارد. بیماران باید مصرف مواد غذایی دارای مس زیاد را محدود کنند. جدول زیر برخی از این مواد را نشان می‌دهد:

همچنین لازم است میزان مس موجود در آب آشامیدنی بررسی شود، به‌ویژه اگر از لوله‌های مسی استفاده می‌شود. در این موارد، نوشیدن آب مقطر یا تصفیه‌شده توصیه می‌شود . از ظروف مسی برای پخت و پز استفاده نشود .

آیا بیماری مسی درمان قطعی دارد؟

داروها بیماری ژنتیکی را از بین نمی‌برند، اما می‌توانند از آسیب بیشتر اندام‌ها جلوگیری کنند و علائم را بهبود دهند. در حقیقت بیشتر بیماران باید درمان را تا پایان عمر ادامه دهند. با درمان منظم، بسیاری از بیماران می‌توانند زندگی عادی داشته باشند، تحصیل کنند و شاغل باشند .

پیوند کبد؛ آخرین راه حل

در مواردی که بیماری باعث نارسایی شدید کبد شده باشد یا کبد دیگر به درمان دارویی پاسخ ندهد، پیوند کبد می‌تواند بهترین گزینه باشد. پس از پیوند موفق، عملکرد طبیعی دفع مس به بدن بازمی‌گردد و بسیاری از مشکلات بیمار برطرف می‌شود .

زندگی با بیماری مسی

بیماری مسی اگرچه یک بیماری مزمن و مادام‌العمر است، اما با مصرف منظم داروها، رعایت رژیم غذایی مناسب و پیگیری‌های پزشکی می‌توان آن را به خوبی کنترل کرد. بسیاری از افراد مبتلا پس از شروع درمان، زندگی عادی دارند، تحصیل می‌کنند، شاغل هستند و طول عمر طبیعی را تجربه می‌کنند .

راه‌های پیشگیری

از آنجا که بیماری مسی منشأ ژنتیکی دارد، پیشگیری کامل از آن امکان‌پذیر نیست. با این حال، در خانواده‌هایی که سابقه بیماری وجود دارد، انجام آزمایش‌های غربالگری و مشاوره ژنتیک می‌تواند به تشخیص زودهنگام و جلوگیری از بروز عوارض شدید کمک کند. اگر فردی در خانواده به این بیماری مبتلا باشد، توصیه می‌شود سایر اعضای درجه یک خانواده نیز از نظر ابتلا بررسی شوند .

جمع‌بندی

بیماری مسی یا بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که موجب تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام‌های بدن می‌شود. این بیماری در صورت عدم درمان می‌تواند عوارض جدی و حتی مرگ‌بار ایجاد کند، اما خوشبختانه با تشخیص به‌موقع و درمان مناسب قابل کنترل است. داروهای دفع‌کننده مس، مصرف روی، رعایت رژیم غذایی کم‌مس و پیگیری منظم پزشکی از مهم‌ترین راهکارهای درمانی هستند. در موارد پیشرفته نیز پیوند کبد می‌تواند جان بیمار را نجات دهد. آگاهی از علائم اولیه و مراجعه سریع به پزشک، مهم‌ترین عامل در پیشگیری از آسیب‌های جبران‌ناپذیر این بیماری محسوب می‌شود.